Наследственная меланома это вид рака кожи, который возникает вследствие наследственных генетических мутаций. ДНК исследования направлены на выявление таких мутаций, что позволяет понять механизмы развития меланомы и выработать эффективные стратегии для ее раннего обнаружения и профилактики. Важное направлений ДНК тестов - изучение генов CDKN2A и CDK4, которые имеют прямую связь с повышенным риском развития меланомы.

Меланома, как правило, возникает в коже. Редко, но все же бывают случаи, когда заболевание начинает развиваться в слизистых оболочках полости рта, кишечника или глаз. Этот вид рака появляется в большинстве своем по причине воздействия ультрафиолета на кожу. Примерно у около 5% пациентов имеются родственники со схожим анамнезом. Например, синдром семейной атипичной множественной меланомы (FAMMM) связан с мутациями в гене CDKN2A, а мутации в гене CDK4 также могут вызывать семейную предрасположенность к этому виду рака. Другие гены, такие как PTCH1, SUFU, BAP1, BRCA2, MITF, TP53, PTEN и WRN, также ассоциированы с повышенным риском развития различных раковых образований.

Кровь берется не натощак, накануне исследования не употреблять тяжелую, жирную пищу.

Варианты, которые могут быть вероятной причиной заболевания, приоритизированы по проприетарному алгоритму с учетом рекомендаций ACMG, наличию в базах данных, популяционных частот и других критериев.

На основании проведенной приоритизации и фенотипа пациента, описанного в представленных документах, варианты сгруппированы по степени вероятности их патогенности для пациента. В группах варианты расположены в порядке снижения приоритетности. Варианты, не имеющие признаков патогенности, либо имеющие некоторые признаки патогенности, но не соответствующие фенотипу, описанному в сопроводительных документах, могут быть не включены в заключение.

Подробно с описанием исследования можно ознакомиться в приложении к заключению.

ВНИМАНИЕ! Варианты, обнаруженные в результате исследования, не являются установленным диагнозом, а могут быть использованы в совокупности с данными других лабораторных и инструментальных методов только врачом-генетиком. Для уточнения значимости обнаруженных вариантов, в том числе с учетом клинической картины пациента, необходима консультация врача-генетика. Также в заключении перечислен список исследуемых генов.

Такое обследование может быть рекомендовано следующим группам пациентов:

с большим количеством родинок: в случаях, когда на теле насчитывается более 50-ти невусов, в том числе атипичных, ему настоятельно рекомендуется пройти генетическое тестирование;
имеются и другие новообразования: если у пациента диагностирован какой-либо другой вид рака, ему также следует рассмотреть возможность проведения анализа на меланому;
есть случаи в семейном анамнезе: тем, у кого есть родственники, особенно прямые, которые болели каким-либо видом рака, рекомендуется пройти исследование для определения генетического риска.

Эти показания позволяют не только выявить группы высокого риска, но и провести раннюю диагностику, что значительно повышает шансы на успешное лечение и профилактику.

Для диагностики наследственной меланомы применяется метод высокопроизводительного секвенирования ДНК (Next Generation Sequencing, NGS). Этот метод обеспечивает глубокий анализ генетического материала, позволяя выявить патогенные мутации в ключевых генах, связанных с меланомой. NGS позволяет секвенировать кодирующие области генов и сплайс-сайты с высоким уровнем покрытия (не менее 80х), что обеспечивает высокую точность и надежность результатов.

Клиническая эффективность NGS заключается в его способности обнаруживать как известные, так и новые мутации, что делает его незаменимым инструментом в онкогенетике. Этот метод позволяет не только выявить наследственную предрасположенность к меланоме, но и оценить риск заболевания у родственников пациента. Это особенно важно для разработки профилактических стратегий и индивидуальных планов наблюдения и лечения.

Однако, несмотря на свою высокую точность, метод NGS имеет некоторые ограничения. Он не всегда способен выявить мутации в сложных участках генома, таких как GC-богатые и полинуклеотидные области. Также метод может не обнаружить генетические варианты в повторяющихся последовательностях генома, таких как гены с псевдогенами или паралогами. В таких случаях для более точной диагностики могут потребоваться дополнительные методы анализа, такие как Sanger-секвенирование или другие молекулярно-генетические техники.

Для проведения теста требуется 2-4 мл венозной крови в вакуумной пробирке с ЭДТА (фиолетовая крышка).

Клиент самостоятельно осуществляет забор биоматериала, используя набор расходных материалов, предоставленных нашей лабораторией, либо обращается в медицинскую организацию. Внимание! Вы самостоятельно обеспечиваете соблюдение инструкции по забору биоматериала. Срок сохранности биообразцов с момента забора 72 часа!

В случае обращения клиента к нашему партнеру он несет ответственность за действия или бездействие медицинской организации. Наши партнеры обеспечены необходимыми расходными материалами.

Также обратите внимание: если в лабораторию биоматериал поступил ненадлежащего качества (например, с нарушением условий хранения или транспортировки), это может увеличить срок выполнения анализа или сделать его проведение невозможным.

Мы НЕ храним биоматериал после оказания услуги.

В течение 1 рабочего дня после оформления услуги мы отправляем Вам набор расходных материалов: 1 пробирка с ЭДТА c фиолетовой крышкой, 1 гелевый хладоэлемент, один непроницаемый защитный пакет, один защитный конверт, одна коробка для транспортировки, документы (Инструкция по забору крови, Форма заказа и Согласие на обработку персональных данных).

За 1 рабочий день до планируемой даты забора биоматериала Вы сообщаете нам удобные дату, время и адрес (через мессенджер или иным согласованным способом). Мы подтверждаем детали и направляем курьера, которому необходимо передать готовый к транспортировке набор.

Если по каким-либо причинам Вы не смогли передать набор курьеру в указанные сроки, Вы можете отправить его самостоятельно на адрес лаборатории или связаться с персональным менеджером для выбора новой даты забора.

Если передачу биоматериала оформляет ваш представитель, он должен предъявить документы, подтверждающие полномочия.

Все расходные материалы, предоставленные в наборе, являются оборотной тарой и подлежат возврату — либо вместе с биоматериалом, либо при прекращении действия услуги.

Инструкция по забору и транспортировке крови